E.1 Medical condition or disease under investigation |
E.1.1 | Medical condition(s) being investigated |
Déficit immunitaire lié à l'X |
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MedDRA Classification |
E.1.3 | Condition being studied is a rare disease | No |
E.2 Objective of the trial |
E.2.1 | Main objective of the trial |
Réinitier un protocole clinique efficace et sûr de thérapie génique ex vivo pour traiter les patients atteints de DICS-X1 sans donneur familial HLA géno-identique ou sans donneur identique non apparenté (moelle osseuse et sang du cordon) disponible dans un délai en adéquation avec les conditions cliniques du malade au moment du diagnostic (de l'ordre de 6 semaines) |
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E.2.2 | Secondary objectives of the trial |
Evaluation de l'incidence des effets indésirables éventuels Evaluation des sites d'intégration Evaluer la correction à long terme du déficit immunitaire permettant un développement normal de ces enfants
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E.2.3 | Trial contains a sub-study | No |
E.3 | Principal inclusion criteria |
- Enfant de sexe masculin diagnostiqué au cours de la première année de vie - Diagnostic immunologique confirmé par biologie moléculaire de DICS-X1. - Absence de donneur HLA génoidentique ou phénoidentique non apparenté (10/10 antigènes trouvés dans les 6 semaines suivant le début de la recherche. Ce délai peut être raccourci si la probabilité de trouver un donneur est faible ou si la situation clinique (gravité) l'exige. - Présence d'une infection sévère : pneumopathie et/ou diarrhée chronique, ou infection par virus du groupe herpès ou parainfluenzae de type 3 ou adénovirus, ou infection disséminée par le BCG, ou présence d'une diarrhée grave et d'une compromission sévère de l'état général avec dénutrition. - ou echec d'une greffe de moelle osseuse HLA haplo-identique dans les 10 ans suivant la greffe. - Dans tous les cas : " Absence d'antécédents familiaux de cancer pendant l'enfance. " Absence d'anomalie cytogénétique (caryotype médullaire) et de détection de réarrangements principaux associés aux leucémies aiguës de l'enfant. " Consentement éclairé signé des parents
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E.4 | Principal exclusion criteria |
- Forme atypique avec T autologues > 500/ml3 - Infection par HIV 1 ou 2 ou HTLV1 - Allogreffe de CSH effectuée (hors situation d'échec) - Existence d'un donneur HLA géno-identique ou phéno-identique non apparenté - Absence d'infections sévères chez un enfant avec un état général conservé - Antécédent familial de cancer pendant l'enfance - Détection d'une anomalie cytogénétique et/ou réarrangement associé aux leucémies aiguës de l'enfant - Non affiliation à un régime de sécurité social (bénéficiaire ou ayant droit)
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E.5 End points |
E.5.1 | Primary end point(s) |
Critère d'évaluation principal - clinique à court terme : reconstitution immunologique permettant la disparition des complications infectieuses présentes au traitement. - immunologique à court terme : correction du déficit immunitaire T, NK et B (production d'anticorps). - clinique à long terme : absence d'évènements en relation avec un déficit immunitaire T et B. - immunologique à long terme : stabilité de la correction du déficit immunitaire - sécurité à long terme : absence de survenue de prolifération lymphocytaire (ou myeloïdes) clonale consécutive à la transactivation d'un prooncogène
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E.6 and E.7 Scope of the trial |
E.6 | Scope of the trial |
E.6.1 | Diagnosis | No |
E.6.2 | Prophylaxis | No |
E.6.3 | Therapy | Yes |
E.6.4 | Safety | No |
E.6.5 | Efficacy | Yes |
E.6.6 | Pharmacokinetic | No |
E.6.7 | Pharmacodynamic | No |
E.6.8 | Bioequivalence | No |
E.6.9 | Dose response | No |
E.6.10 | Pharmacogenetic | No |
E.6.11 | Pharmacogenomic | No |
E.6.12 | Pharmacoeconomic | No |
E.6.13 | Others | No |
E.7 | Trial type and phase |
E.7.1 | Human pharmacology (Phase I) | No |
E.7.1.1 | First administration to humans | No |
E.7.1.2 | Bioequivalence study | No |
E.7.1.3 | Other | No |
E.7.1.3.1 | Other trial type description | |
E.7.2 | Therapeutic exploratory (Phase II) | Yes |
E.7.3 | Therapeutic confirmatory (Phase III) | No |
E.7.4 | Therapeutic use (Phase IV) | No |
E.8 Design of the trial |
E.8.1 | Controlled | No |
E.8.1.1 | Randomised | Information not present in EudraCT |
E.8.1.2 | Open | Information not present in EudraCT |
E.8.1.3 | Single blind | Information not present in EudraCT |
E.8.1.4 | Double blind | Information not present in EudraCT |
E.8.1.5 | Parallel group | Information not present in EudraCT |
E.8.1.6 | Cross over | Information not present in EudraCT |
E.8.1.7 | Other | Information not present in EudraCT |
E.8.2 | Comparator of controlled trial |
E.8.2.1 | Other medicinal product(s) | Information not present in EudraCT |
E.8.2.2 | Placebo | Information not present in EudraCT |
E.8.2.3 | Other | Information not present in EudraCT |
E.8.3 |
The trial involves single site in the Member State concerned
| Yes |
E.8.4 | The trial involves multiple sites in the Member State concerned | No |
E.8.5 | The trial involves multiple Member States | No |
E.8.6 Trial involving sites outside the EEA |
E.8.6.1 | Trial being conducted both within and outside the EEA | No |
E.8.6.2 | Trial being conducted completely outside of the EEA | Information not present in EudraCT |
E.8.7 | Trial has a data monitoring committee | No |
E.8.8 |
Definition of the end of the trial and justification where it is not the last
visit of the last subject undergoing the trial
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E.8.9 Initial estimate of the duration of the trial |
E.8.9.1 | In the Member State concerned years | 3 |
E.8.9.1 | In the Member State concerned months | 6 |
E.8.9.1 | In the Member State concerned days | 0 |