E.1 Medical condition or disease under investigation |
E.1.1 | Medical condition(s) being investigated |
La indicación terapéutica de la sapropterina es el diagnóstico y tratamiento de la hiperfenilalaninemia, causada por deficiencia de tetrahidrobiopterina o por una disminución de la afinidad de la enzima fenilalanina hidroxilasa. |
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MedDRA Classification |
E.1.2 Medical condition or disease under investigation |
E.1.2 | Version | 9 |
E.1.2 | Level | LLT |
E.1.2 | Classification code | 10034871 |
E.1.2 | Term | Phenylalaninemia |
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E.1.3 | Condition being studied is a rare disease | Yes |
E.2 Objective of the trial |
E.2.1 | Main objective of the trial |
Comparar la respuesta del tratamiento dietético y farmacológico con sapropterina en la hiperfenilalaninemia, mediante el análisis de parámetros bioquímicos como indicadores de calidad, estableciéndose como hipótesis nula que en los pacientes respondedores al tratamiento con sapropterina, dicho tratamiento es capaz de mantener ciertos parámetros de control bioquímico (aminoácidos totales y esenciales, ácidos grasos) igual o mejor que el tratamiento dietético. |
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E.2.2 | Secondary objectives of the trial |
- Establecer la prevalencia en nuestra población de hiperfenilalaninemias respondedoras al tratamiento con sapropterina. - Valorar si existe alguna correlación entre la mutación detectada y la respuesta a la sapropterina. - Establecer la relación en nuestra población entre la respuesta a la sapropterina y la severidad del fenotipo bioquímico. - Valorar el perfil de aminoácidos totales, esenciales y ácidos grasos de los pacientes tratados con sapropterina versus el de los pacientes tratados con dieta clásica. - Liberalizar la dieta exenta de fenilalanina todo lo posible de tal forma que permita un mejor cumplimiento de ella y por lo tanto un mejor desarrollo neurológico y cognitivo de los pacientes. |
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E.2.3 | Trial contains a sub-study | No |
E.3 | Principal inclusion criteria |
- En el grupo de estudio: responder al tratamiento con sapropterina y estar bien controlados metabólicamente (cifras adecuadas de phe en sangre). - En el grupo control: pacientes sin tratamiento con sapropterina que estén bien controlados metabólicamente (cifras adecuadas de phe en sangre). |
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E.4 | Principal exclusion criteria |
Padecer una hepatopatía u otra enfermedad crónica que precise un tratamiento de base. |
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E.5 End points |
E.5.1 | Primary end point(s) |
VARIABLES DEPENDIENTES: - Historia clínica: edad, sexo, cifra de Phe al diagnósitoc, mutaciones detectadas en el gen PAH. - Cada cuatro meses se recogerán variables antropométricas (peso, talla) y una encuesta nutricional mediante recogida de ingestas durante tres días; se valorará mediante el software desarrollado por el Hospital Universitario de Santiago de Compostela. En los sujetos que toman sapropterina se recogerá la dosis diaria y su adhesión al tratamiento.
VARIABLES PRINCIPALES DEL ESTUDIO: Datos bioquímicos en el grupo de estudio: - Niveles de aminoácidos totales, aminoácidos esenciales (fenilalanina, metionina, triptófano, valina, leucina, isoleucina, histidina, lisina), y tirosina durante el año previo al inicio del tratamiento con sapropterina y druante el año siguiente al inicio del mismo medidos cada cuatro meses. - Niveles de ácidos grasos esenciales. Cocientes AA totales/AA esenciales y Phe/Tyr pre y postratamiento con sapropterina.
Datos bioquímicos en el grupo control -Niveles de aminoácidos totales, esenciales y tirosina durante un año medidos cada cuatro meses. - Niveles de ácidos grasos esenciales Cocientes AA totales/AA esenciales y Phe/Tyr. |
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E.6 and E.7 Scope of the trial |
E.6 | Scope of the trial |
E.6.1 | Diagnosis | No |
E.6.2 | Prophylaxis | No |
E.6.3 | Therapy | Yes |
E.6.4 | Safety | No |
E.6.5 | Efficacy | No |
E.6.6 | Pharmacokinetic | No |
E.6.7 | Pharmacodynamic | No |
E.6.8 | Bioequivalence | No |
E.6.9 | Dose response | No |
E.6.10 | Pharmacogenetic | No |
E.6.11 | Pharmacogenomic | No |
E.6.12 | Pharmacoeconomic | No |
E.6.13 | Others | No |
E.7 | Trial type and phase |
E.7.1 | Human pharmacology (Phase I) | No |
E.7.1.1 | First administration to humans | Information not present in EudraCT |
E.7.1.2 | Bioequivalence study | Information not present in EudraCT |
E.7.1.3 | Other | Information not present in EudraCT |
E.7.1.3.1 | Other trial type description | |
E.7.2 | Therapeutic exploratory (Phase II) | No |
E.7.3 | Therapeutic confirmatory (Phase III) | Yes |
E.7.4 | Therapeutic use (Phase IV) | No |
E.8 Design of the trial |
E.8.1 | Controlled | Yes |
E.8.1.1 | Randomised | No |
E.8.1.2 | Open | Yes |
E.8.1.3 | Single blind | No |
E.8.1.4 | Double blind | No |
E.8.1.5 | Parallel group | Yes |
E.8.1.6 | Cross over | No |
E.8.1.7 | Other | No |
E.8.2 | Comparator of controlled trial |
E.8.2.1 | Other medicinal product(s) | No |
E.8.2.2 | Placebo | No |
E.8.2.3 | Other | Yes |
E.8.2.3.1 | Comparator description |
Con tratamiento dietético |
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E.8.3 |
The trial involves single site in the Member State concerned
| Yes |
E.8.4 | The trial involves multiple sites in the Member State concerned | No |
E.8.5 | The trial involves multiple Member States | No |
E.8.6 Trial involving sites outside the EEA |
E.8.6.1 | Trial being conducted both within and outside the EEA | No |
E.8.6.2 | Trial being conducted completely outside of the EEA | Information not present in EudraCT |
E.8.7 | Trial has a data monitoring committee | No |
E.8.8 |
Definition of the end of the trial and justification where it is not the last
visit of the last subject undergoing the trial
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E.8.9 Initial estimate of the duration of the trial |
E.8.9.1 | In the Member State concerned years | 2 |
E.8.9.1 | In the Member State concerned months | 0 |
E.8.9.1 | In the Member State concerned days | 0 |