E.1 Medical condition or disease under investigation |
E.1.1 | Medical condition(s) being investigated |
Enfermedad de Fabry. Fabry Disease. |
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MedDRA Classification |
E.1.2 Medical condition or disease under investigation |
E.1.2 | Version | 12.0 |
E.1.2 | Level | LLT |
E.1.2 | Classification code | 10016016 |
E.1.2 | Term | Fabry's disease |
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E.1.3 | Condition being studied is a rare disease | Yes |
E.2 Objective of the trial |
E.2.1 | Main objective of the trial |
El objetivo principal de este estudio es comparar el efecto de AT1001 frente al del placebo sobre la GL-3 renal, evaluado mediante la valoración histológica del número de inclusiones en los capilares intersticiales tras 6 meses de tratamiento. |
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E.2.2 | Secondary objectives of the trial |
-Comparar el efecto de AT1001 frente al del placebo sobre la concentración de GL-3 en la orina, determinada mediante CL-EM/EM. -Comparar el efecto de AT1001 frente al del placebo sobre la función renal (TFG con iohexol, TFGe, proteínas en orina de 24 horas). -Comparar la seguridad y la tolerabilidad de AT1001 frente a las del placebo. |
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E.2.3 | Trial contains a sub-study | No |
E.3 | Principal inclusion criteria |
1. Hombres o mujeres con una edad comprendida entre los 16 y los 74 años inclusive, con diagnóstico de enfermedad de Fabry. Nota: únicamente se incluirán en el estudio sujetos menores de 18 años de edad en aquellos centros que cuenten con todas las autorizaciones legales y éticas requeridas para ello. 2. Una mutación en GLA confirmada, cuya sensibilidad a AT1001 se haya demostrado in vitro (las que se enumeran en la tabla de referencia de farmacogenética [Apéndice A]). 3. El sujeto nunca ha recibido TRE o no ha recibido TRE durante un periodo previo a la visita de selección de 6 meses consecutivos o más. 4. En la visita de selección, un valor de GL-3 en orina cuatro veces mayor que el límite superior de la normalidad. 5. Los sujetos en tratamiento con inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina (IECA) o antagonistas del receptor de angiotensina (ARA) deberán haber permanecido con una dosis estable durante un mínimo de 4 semanas antes de la visita basal. 6. Los hombres y mujeres en edad fértil acceden a utilizar métodos anticonceptivos médicamente aceptables durante el estudio y hasta 30 días después de completar el mismo. 7. El sujeto tiene capacidad y está dispuesto a dar su consentimiento informado por escrito, o el asentimiento si procede. |
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E.4 | Principal exclusion criteria |
1. El sujeto se ha sometido, o tiene previsto someterse, a un transplante renal, o está recibiendo diálisis. 2. TFGe < 30 ml/min/1,73 m2 (NC en estadio 4 ó 5), basada en la fórmula MDRD. 3. QTc ≥ 450 ms en hombres o ≥ 470 ms en mujeres. 4. Embarazo o lactancia. 5. Antecedentes de alergia o hipersensibilidad a la medicación del estudio (incluidos los excipientes) u otros iminoazúcares (por ejemplo, miglustat, miglitol). 6. El sujeto recibe o ha recibido tratamiento con algún fármaco en investigación durante los 30 días previos a la visita de selección. 7. El sujeto está actualmente en tratamiento o ha sido tratado alguna vez con AT1001. 8. Cualquier enfermedad intercurrente o medicación concomitante que sea considerada como una contraindicación absoluta para la biopsia renal o que pueda impedir la interpretación exacta de los datos del estudio. 9. Sujeto no apto para el estudio por cualesquiera otras causas, en opinión del investigador. |
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E.5 End points |
E.5.1 | Primary end point(s) |
El número medio de inclusiones de GL-3 por capilar intersticial renal se determina mediante un método histológico cuantitativo, que se utilizará para los recuentos de estas inclusiones en muestras de capilares intersticiales en el momento basal y en el mes 6. |
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E.6 and E.7 Scope of the trial |
E.6 | Scope of the trial |
E.6.1 | Diagnosis | No |
E.6.2 | Prophylaxis | No |
E.6.3 | Therapy | Yes |
E.6.4 | Safety | Yes |
E.6.5 | Efficacy | Yes |
E.6.6 | Pharmacokinetic | Yes |
E.6.7 | Pharmacodynamic | Yes |
E.6.8 | Bioequivalence | No |
E.6.9 | Dose response | No |
E.6.10 | Pharmacogenetic | No |
E.6.11 | Pharmacogenomic | No |
E.6.12 | Pharmacoeconomic | No |
E.6.13 | Others | No |
E.7 | Trial type and phase |
E.7.1 | Human pharmacology (Phase I) | No |
E.7.1.1 | First administration to humans | Information not present in EudraCT |
E.7.1.2 | Bioequivalence study | Information not present in EudraCT |
E.7.1.3 | Other | Information not present in EudraCT |
E.7.1.3.1 | Other trial type description | |
E.7.2 | Therapeutic exploratory (Phase II) | No |
E.7.3 | Therapeutic confirmatory (Phase III) | Yes |
E.7.4 | Therapeutic use (Phase IV) | No |
E.8 Design of the trial |
E.8.1 | Controlled | Yes |
E.8.1.1 | Randomised | Yes |
E.8.1.2 | Open | No |
E.8.1.3 | Single blind | No |
E.8.1.4 | Double blind | Yes |
E.8.1.5 | Parallel group | Yes |
E.8.1.6 | Cross over | No |
E.8.1.7 | Other | No |
E.8.2 | Comparator of controlled trial |
E.8.2.1 | Other medicinal product(s) | No |
E.8.2.2 | Placebo | Yes |
E.8.2.3 | Other | No |
E.8.3 |
The trial involves single site in the Member State concerned
| No |
E.8.4 | The trial involves multiple sites in the Member State concerned | Yes |
E.8.4.1 | Number of sites anticipated in Member State concerned | 1 |
E.8.5 | The trial involves multiple Member States | Yes |
E.8.5.1 | Number of sites anticipated in the EEA | 17 |
E.8.6 Trial involving sites outside the EEA |
E.8.6.1 | Trial being conducted both within and outside the EEA | Yes |
E.8.6.2 | Trial being conducted completely outside of the EEA | Information not present in EudraCT |
E.8.6.3 | If E.8.6.1 or E.8.6.2 are Yes, specify the regions in which trial sites are planned |
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E.8.7 | Trial has a data monitoring committee | Yes |
E.8.8 |
Definition of the end of the trial and justification where it is not the last
visit of the last subject undergoing the trial
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El final del ensayo se define como la última visita del último paciente. |
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E.8.9 Initial estimate of the duration of the trial |
E.8.9.1 | In the Member State concerned years | 2 |
E.8.9.1 | In the Member State concerned months | 3 |
E.8.9.1 | In the Member State concerned days | 0 |
E.8.9.2 | In all countries concerned by the trial years | 2 |
E.8.9.2 | In all countries concerned by the trial months | 3 |
E.8.9.2 | In all countries concerned by the trial days | 0 |