E.1 Medical condition or disease under investigation |
E.1.1 | Medical condition(s) being investigated |
femmes ayant terminé leur puberté souffrant du syndrome d'Ondine |
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MedDRA Classification |
E.1.2 Medical condition or disease under investigation |
E.1.2 | Version | 14.0 |
E.1.2 | Level | PT |
E.1.2 | Classification code | 10066131 |
E.1.2 | Term | Congenital central hypoventilation syndrome |
E.1.2 | System Organ Class | 10010331 - Congenital, familial and genetic disorders |
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E.1.3 | Condition being studied is a rare disease | Yes |
E.2 Objective of the trial |
E.2.1 | Main objective of the trial |
Evaluer la capacité du desogestrel à restaurer une chémosensibilité et une réponse ventilatoire au CO2 |
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E.2.2 | Secondary objectives of the trial |
Evaluer si la restauration d'une réponse ventilatoire à l'hypercapnie suffisamment intense et robuste à l'éveil pourrait permettre de sevrer les patientes de la ventilation mécanique pendant leur sommeil. |
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E.2.3 | Trial contains a sub-study | No |
E.3 | Principal inclusion criteria |
Pour être incluses dans l'étude, les patientes devront être : - des femmes souffrant du syndrome d'Ondine - totalement pubères, c'est à dire ayant terminé leur puberté. En pratique, ces femmes devront présenter un développement mammaire complètement achevé, harmonieux et normal. - majeurs ou mineurs - bénéficiaires d'un régime de sécurité sociale - porteuses d'une mutation du gène PHOX2B du type "expansion d'alanines", à l'exclusion des autres types de mutation - ne pas présenter pas de contre-indication à la prise de desogestrel. Elles devront en outre avoir donné leur consentement par écrit, ainsi que leurs parents ou les personnes détenant l'autorité parentale dans le cas des mineures. Les patientes présentant une contre-indication à un examen IRM (en particulier un stimulateur cardiaque), ne passeront pas cet examen mais pourront participer à tout le reste de l'étude.
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E.4 | Principal exclusion criteria |
- contre-indication au desogestrel (hypersensibilité connue à la substance active ou à l'un des excipients, accidents thromboemboliques veineux évolutifs, présence ou l'antécédent de pathologie hépatique sévère, tant que les paramètres de la fonction hépatique ne sont pas normalisés, tumeurs sensibles aux progestatifs, hémorragie génitale inexpliquée, prise de millepertuis) - prise d'un traitement oestroprogestatif pour une autre raison que la contraception sauf si ce traitement peut être interrompu sans risque pour la patiente. Dans ce cas, un avis sera pris auprès d'un endocrinologue. - Femme enceinte - Mutation du gène PHOX2B d'un autre type que " expansion de l'alanine "..
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E.5 End points |
E.5.1 | Primary end point(s) |
Le critère d'évaluation principal sera la restauration d'une réponse ventilatoire en CO2 définie comme l'association des deux critères suivants à 3 cycles du début du traitement par desogestrel : 1. une réponse ventilatoire au CO2 supérieure ou égale à 1L/min/mmHg avec la méthode de réinspiration 2. une ventilation totale augmentant entre l'oxygène pur et le mélange gazeux contenant 5% de CO2 et entre le mélange à 5% de CO2 et celui à 7%, lors de l'exposition aux gaz en " état stable ".
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E.6 and E.7 Scope of the trial |
E.6 | Scope of the trial |
E.6.1 | Diagnosis | No |
E.6.2 | Prophylaxis | No |
E.6.3 | Therapy | Yes |
E.6.4 | Safety | No |
E.6.5 | Efficacy | Yes |
E.6.6 | Pharmacokinetic | No |
E.6.7 | Pharmacodynamic | No |
E.6.8 | Bioequivalence | No |
E.6.9 | Dose response | No |
E.6.10 | Pharmacogenetic | No |
E.6.11 | Pharmacogenomic | No |
E.6.12 | Pharmacoeconomic | No |
E.6.13 | Others | No |
E.7 | Trial type and phase |
E.7.1 | Human pharmacology (Phase I) | No |
E.7.1.1 | First administration to humans | No |
E.7.1.2 | Bioequivalence study | No |
E.7.1.3 | Other | No |
E.7.1.3.1 | Other trial type description | |
E.7.2 | Therapeutic exploratory (Phase II) | Yes |
E.7.3 | Therapeutic confirmatory (Phase III) | No |
E.7.4 | Therapeutic use (Phase IV) | No |
E.8 Design of the trial |
E.8.1 | Controlled | No |
E.8.1.1 | Randomised | No |
E.8.1.2 | Open | Yes |
E.8.1.3 | Single blind | No |
E.8.1.4 | Double blind | No |
E.8.1.5 | Parallel group | No |
E.8.1.6 | Cross over | No |
E.8.1.7 | Other | Yes |
E.8.2 | Comparator of controlled trial |
E.8.2.1 | Other medicinal product(s) | No |
E.8.2.2 | Placebo | No |
E.8.2.3 | Other | No |
E.8.3 |
The trial involves single site in the Member State concerned
| Yes |
E.8.4 | The trial involves multiple sites in the Member State concerned | No |
E.8.5 | The trial involves multiple Member States | No |
E.8.6 Trial involving sites outside the EEA |
E.8.6.1 | Trial being conducted both within and outside the EEA | No |
E.8.6.2 | Trial being conducted completely outside of the EEA | Information not present in EudraCT |
E.8.7 | Trial has a data monitoring committee | No |
E.8.8 |
Definition of the end of the trial and justification where it is not the last
visit of the last subject undergoing the trial
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E.8.9 Initial estimate of the duration of the trial |
E.8.9.1 | In the Member State concerned years | 2 |
E.8.9.1 | In the Member State concerned months | 0 |
E.8.9.1 | In the Member State concerned days | 0 |