E.1 Medical condition or disease under investigation |
E.1.1 | Medical condition(s) being investigated |
|
E.1.1.2 | Therapeutic area | Diseases [C] - Skin and Connective Tissue Diseases [C17] |
MedDRA Classification |
E.1.2 Medical condition or disease under investigation |
E.1.2 | Version | 18.0 |
E.1.2 | Level | PT |
E.1.2 | Classification code | 10062909 |
E.1.2 | Term | Netherton's syndrome |
E.1.2 | System Organ Class | 10010331 - Congenital, familial and genetic disorders |
|
E.1.3 | Condition being studied is a rare disease | Yes |
E.2 Objective of the trial |
E.2.1 | Main objective of the trial |
L'objectif principal est de déterminer l'effet de l'Adalimumab (Humira) dans le contrôle des manifestations inflammatoires cliniques de patients atteints de syndrome de Netherton, après un traitement de 3 mois. |
|
E.2.2 | Secondary objectives of the trial |
1. Evaluer la tolérance de l'Adalimumab dans le cadre du syndrome de Netherton 2. Evaluer l'amélioration de la qualité de vie à 3 mois 3. Evaluer la diminution du prurit et/ou de la douleur 4. Comparer avant et après traitement le statut de la réponse inflammatoire et allergique dans le plasma et dans la peau:
|
|
E.2.3 | Trial contains a sub-study | No |
E.3 | Principal inclusion criteria |
1. Patient âgés de 4 ans et plus 2. Patient ayant un diagnostic clinique, immuno-histochimique et moléculaire confirmé de SN 3. Patient à jour dans ses vaccinations 4. Patient ou titulaires de l'autorité parentales ayant signé préalablement un consentement éclairé 5. Patient affilié à un régime de sécurité sociale ou bénéficiaire d'un tel régime
|
|
E.4 | Principal exclusion criteria |
1. Infection sévère évolutive : tuberculose active ou latente, sérologie positive HIV, hépatite B ou C connue ou documentée à l'inclusion 2. Allergie connue au principe actif ou à un des excipients de l'Humira 3. Allergie connue au caoutchouc ou au latex 4. Patient allergique à la xylocaïne 5. Patient sous traitements immunosuppresseurs ou biothérapies 6. Antécédents de cancer 7. Insuffisance rénale, cardiaque modérée à sévère ou hépatique confirmée 8. Femme enceinte ou allaitante 9. Absence de possibilité de suivi régulier |
|
E.5 End points |
E.5.1 | Primary end point(s) |
Amélioration évaluée à partir de 2 scores de sévérité de l'atteinte inflammatoire clinique : EASI et le SNEASI.
On considèrera que le traitement a une efficacité, chez un patient, s'il existe une diminution d'au moins 20% d'un score de base de sévérité à M0 (jour d'inclusion) par rapport à un score de fin de phase thérapeutique à M3 (3 mois) de traitement.
Score de base : moyenne des scores de sévérité à M-1 et M0 Score de fin de phase thérapeutique : moyenne des scores de sévérité à M2 et M3
|
|
E.6 and E.7 Scope of the trial |
E.6 | Scope of the trial |
E.6.1 | Diagnosis | No |
E.6.2 | Prophylaxis | No |
E.6.3 | Therapy | No |
E.6.4 | Safety | Yes |
E.6.5 | Efficacy | Yes |
E.6.6 | Pharmacokinetic | No |
E.6.7 | Pharmacodynamic | No |
E.6.8 | Bioequivalence | No |
E.6.9 | Dose response | No |
E.6.10 | Pharmacogenetic | No |
E.6.11 | Pharmacogenomic | No |
E.6.12 | Pharmacoeconomic | No |
E.6.13 | Others | No |
E.7 | Trial type and phase |
E.7.1 | Human pharmacology (Phase I) | Information not present in EudraCT |
E.7.1.1 | First administration to humans | No |
E.7.1.2 | Bioequivalence study | No |
E.7.1.3 | Other | No |
E.7.1.3.1 | Other trial type description | |
E.7.2 | Therapeutic exploratory (Phase II) | Information not present in EudraCT |
E.7.3 | Therapeutic confirmatory (Phase III) | Information not present in EudraCT |
E.7.4 | Therapeutic use (Phase IV) | Information not present in EudraCT |
E.8 Design of the trial |
E.8.1 | Controlled | No |
E.8.1.1 | Randomised | No |
E.8.1.2 | Open | Yes |
E.8.1.3 | Single blind | No |
E.8.1.4 | Double blind | No |
E.8.1.5 | Parallel group | No |
E.8.1.6 | Cross over | No |
E.8.1.7 | Other | No |
E.8.2 | Comparator of controlled trial |
E.8.2.1 | Other medicinal product(s) | No |
E.8.2.2 | Placebo | No |
E.8.2.3 | Other | No |
E.8.3 |
The trial involves single site in the Member State concerned
| Yes |
E.8.4 | The trial involves multiple sites in the Member State concerned | No |
E.8.5 | The trial involves multiple Member States | No |
E.8.6 Trial involving sites outside the EEA |
E.8.6.1 | Trial being conducted both within and outside the EEA | No |
E.8.6.2 | Trial being conducted completely outside of the EEA | Information not present in EudraCT |
E.8.7 | Trial has a data monitoring committee | No |
E.8.8 |
Definition of the end of the trial and justification where it is not the last
visit of the last subject undergoing the trial
| |
E.8.9 Initial estimate of the duration of the trial |
E.8.9.1 | In the Member State concerned years | 2 |
E.8.9.1 | In the Member State concerned months | 0 |
E.8.9.1 | In the Member State concerned days | 0 |