E.1 Medical condition or disease under investigation |
E.1.1 | Medical condition(s) being investigated |
see below |
hémiplégie alternante |
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E.1.1.1 | Medical condition in easily understood language |
see below |
hémiplégies alternantes |
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E.1.1.2 | Therapeutic area | Diseases [C] - Nervous System Diseases [C10] |
MedDRA Classification |
E.1.3 | Condition being studied is a rare disease | Yes |
E.2 Objective of the trial |
E.2.1 | Main objective of the trial |
N/A |
Evaluer l'efficacité de l'huile de triheptanoine comparativement à une huile placebo sur les manifestations paroxystiques neurologiques associées à l'hémiplégie alternante (AHC) liée aux mutations du gène ATP1A3 |
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E.2.2 | Secondary objectives of the trial |
N/A |
- confirmer la tolérance à court terme du régime à base de triheptanoine chez des patients AHC - évaluer à court terme les effets de la triheptanoine sur l'état clinique et sur la qualité de vie des patients - evaluer les effets de la triheptanoine sur le métabolisme énergétique cérébral, en utilisant la spectroscopue 31P-RMN. Lors de l'activation du cortex occipital par stimulation visuelle, cette technique validée permet de mesurer les variations de concentration des composés riches en phosphates tels que l'ATP ou la phosphocréatine, qui sont un reflet direct du fonctionnement énergétique. |
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E.2.3 | Trial contains a sub-study | No |
E.3 | Principal inclusion criteria |
N/A |
Age supérieur ou égal à 15 ans et 3 mois à la signature du consentement ; - Patients souffrant d’AHC confirmée par la mutation dans le gène ATP1A3 ; - Patient ayant présenté au moins six manifestations paroxystiques lors des 3 derniers mois avant le début de l’étude ; - Patient sans régime alimentaire spécifique ; - Patient ayant signé le consentement éclairé si patient majeur ou majeur sous curatelle ; - Signature du consentement éclairé par les titulaires de l’autorité parentale ou le représentant légal si patient mineur ou patient majeur sous tutelle ; - Affiliation à un régime de sécurité sociale.
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E.4 | Principal exclusion criteria |
N/A |
- Age < 15 ans et 3 mois; - Trouble psychiatrique concomitant majeur et non contrôlé ; - Patient avec une affection intercurrente empêchant sa participation à l’étude, ex. VIH, diabète… ; - Incapacité à recevoir une information éclairée sur le protocole ; - Impossibilité de participer à la totalité de la durée de l’étude ; - Absence d’affiliation à un régime de sécurité sociale ; - Absence de signature du consentement ou refus du patient et/ou des titulaires de l’autorité parentale ou du représentant légal le cas échéant ; - Absence d’une double contraception efficace chez les femmes susceptibles de procréer (sauf chez les patientes abstinentes c.à.d. sans aucune activité sexuelle) - Femme enceinte, parturiente ou allaitante ; - Personne privée de liberté par décision judiciaire ou administrative ; - Personne majeure hors d’état d’exprimer son consentement ; - Personne sous sauvegarde de justice ; - Personne soumise à une période d’exclusion pour une autre recherche ; - Refus d'être informé(e) d'une anomalie décelée à la RMN.
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E.5 End points |
E.5.1 | Primary end point(s) |
see below |
nombre de d'évènements paroxystiques neurologiques tels que reportés par les patients dans le carnet patient.
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E.5.1.1 | Timepoint(s) of evaluation of this end point |
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E.5.2 | Secondary end point(s) |
see below |
- somme des durées de l'ensemble des épisodes paroxystiques - un score composite alliant le nombre d'épisodes paroxystiques, durée cumulée des épisodes et sévérité - évaluation des effets de la triheptanoine sur la clinique et la qualité de vie selon l'échelle SF36 et échelles d'impression clinique globale d'amélioration médecin et patient - tolérance clinique de l'huile (troubles digestifs) - ratio Pi/PCr pendant la phase de stimulation visuelle lors de la spectroscopie 31P-RMN |
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E.5.2.1 | Timepoint(s) of evaluation of this end point |
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E.6 and E.7 Scope of the trial |
E.6 | Scope of the trial |
E.6.1 | Diagnosis | No |
E.6.2 | Prophylaxis | No |
E.6.3 | Therapy | No |
E.6.4 | Safety | No |
E.6.5 | Efficacy | Yes |
E.6.6 | Pharmacokinetic | No |
E.6.7 | Pharmacodynamic | No |
E.6.8 | Bioequivalence | No |
E.6.9 | Dose response | No |
E.6.10 | Pharmacogenetic | No |
E.6.11 | Pharmacogenomic | No |
E.6.12 | Pharmacoeconomic | No |
E.6.13 | Others | No |
E.7 | Trial type and phase |
E.7.1 | Human pharmacology (Phase I) | No |
E.7.1.1 | First administration to humans | No |
E.7.1.2 | Bioequivalence study | No |
E.7.1.3 | Other | No |
E.7.1.3.1 | Other trial type description | |
E.7.2 | Therapeutic exploratory (Phase II) | Yes |
E.7.3 | Therapeutic confirmatory (Phase III) | No |
E.7.4 | Therapeutic use (Phase IV) | No |
E.8 Design of the trial |
E.8.1 | Controlled | Yes |
E.8.1.1 | Randomised | Yes |
E.8.1.2 | Open | No |
E.8.1.3 | Single blind | No |
E.8.1.4 | Double blind | Yes |
E.8.1.5 | Parallel group | No |
E.8.1.6 | Cross over | Yes |
E.8.1.7 | Other | No |
E.8.2 | Comparator of controlled trial |
E.8.2.1 | Other medicinal product(s) | No |
E.8.2.2 | Placebo | Yes |
E.8.2.3 | Other | No |
E.8.2.4 | Number of treatment arms in the trial | 2 |
E.8.3 |
The trial involves single site in the Member State concerned
| Yes |
E.8.4 | The trial involves multiple sites in the Member State concerned | No |
E.8.5 | The trial involves multiple Member States | No |
E.8.6 Trial involving sites outside the EEA |
E.8.6.1 | Trial being conducted both within and outside the EEA | No |
E.8.6.2 | Trial being conducted completely outside of the EEA | No |
E.8.7 | Trial has a data monitoring committee | Yes |
E.8.8 |
Definition of the end of the trial and justification where it is not the last
visit of the last subject undergoing the trial
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see below |
la durée de la recherche totale inclut la fin des analyses patients |
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E.8.9 Initial estimate of the duration of the trial |
E.8.9.1 | In the Member State concerned years | 2 |
E.8.9.1 | In the Member State concerned months | 10 |
E.8.9.1 | In the Member State concerned days | 0 |