E.1 Medical condition or disease under investigation |
E.1.1 | Medical condition(s) being investigated |
Patients atteints d’une DMOP et présentant un ptosis |
Patients atteints d’une DMOP et présentant un ptosis |
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E.1.1.1 | Medical condition in easily understood language |
Patients atteints d’une DMOP et présentant un ptosis |
Patients atteints d’une DMOP et présentant un ptosis |
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E.1.1.2 | Therapeutic area | Diseases [C] - Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities [C16] |
MedDRA Classification |
E.1.2 Medical condition or disease under investigation |
E.1.2 | Version | 18.0 |
E.1.2 | Level | LLT |
E.1.2 | Classification code | 10010498 |
E.1.2 | Term | Congenital hereditary muscular dystrophy |
E.1.2 | System Organ Class | 100000004850 |
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E.1.3 | Condition being studied is a rare disease | No |
E.2 Objective of the trial |
E.2.1 | Main objective of the trial |
amélioration du ptosis |
amélioration du ptosis |
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E.2.2 | Secondary objectives of the trial |
- Amélioration de l’acuité et du champ visuel - Amélioration des douleurs cervicales
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- Amélioration de l’acuité et du champ visuel - Amélioration des douleurs cervicales
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E.2.3 | Trial contains a sub-study | No |
E.3 | Principal inclusion criteria |
- Homme ou femme de plus de 18 ans, de moins de 75 ans - DMOP confirmée par le diagnostic génétique (mutation du gène PABPN1 par expansion de triplet GCG) - DMOP présentant un ptosis - Obtention du consentement libre et éclairé, signé
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- Homme ou femme de plus de 18 ans, de moins de 75 ans - DMOP confirmée par le diagnostic génétique (mutation du gène PABPN1 par expansion de triplet GCG) - DMOP présentant un ptosis - Obtention du consentement libre et éclairé, signé
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E.4 | Principal exclusion criteria |
- Pathologie infectieuse contagieuse évolutive - Pathologies inflammatoires - Toute autre pathologie neuromusculaire - Antécédents de pathologie tumorale maligne - Insuffisance rénale (clairance créatinine <60ml/min) - Insuffisance hépatique - Femme enceinte confirmée par un dosage de BHCG ou allaitante - Impossibilité d’effectuer une biopsie musculaire - Préparation de myoblastes non validée à l'étape 2ème décollement - Incapacité d’assurer un suivi à 36 mois - Refus de signer le formulaire de consentement - Pas de sécurité sociale
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- Pathologie infectieuse contagieuse évolutive - Pathologies inflammatoires - Toute autre pathologie neuromusculaire - Antécédents de pathologie tumorale maligne - Insuffisance rénale (clairance créatinine <60ml/min) - Insuffisance hépatique - Femme enceinte confirmée par un dosage de BHCG ou allaitante - Impossibilité d’effectuer une biopsie musculaire - Préparation de myoblastes non validée à l'étape 2ème décollement - Incapacité d’assurer un suivi à 36 mois - Refus de signer le formulaire de consentement - Pas de sécurité sociale
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E.5 End points |
E.5.1 | Primary end point(s) |
L’amélioration du ptosis est jugée en mesurant l’ouverture de la fente palpébrale (OFP), dans le regard droit devant et sans inclination de la tête, de l'œil traité et non traité, avant et après traitement. Une amélioration de l’OFP de l’œil traité (après traitement versus avant traitement) de 3 millimètres (mm) est attendue à 12 mois comparativement à l'œil controlatéral. |
L’amélioration du ptosis est jugée en mesurant l’ouverture de la fente palpébrale (OFP), dans le regard droit devant et sans inclination de la tête, de l'œil traité et non traité, avant et après traitement. Une amélioration de l’OFP de l’œil traité (après traitement versus avant traitement) de 3 millimètres (mm) est attendue à 12 mois comparativement à l'œil controlatéral. |
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E.5.1.1 | Timepoint(s) of evaluation of this end point |
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E.6 and E.7 Scope of the trial |
E.6 | Scope of the trial |
E.6.1 | Diagnosis | No |
E.6.2 | Prophylaxis | No |
E.6.3 | Therapy | Yes |
E.6.4 | Safety | Yes |
E.6.5 | Efficacy | Yes |
E.6.6 | Pharmacokinetic | No |
E.6.7 | Pharmacodynamic | No |
E.6.8 | Bioequivalence | No |
E.6.9 | Dose response | No |
E.6.10 | Pharmacogenetic | No |
E.6.11 | Pharmacogenomic | No |
E.6.12 | Pharmacoeconomic | No |
E.6.13 | Others | No |
E.7 | Trial type and phase |
E.7.1 | Human pharmacology (Phase I) | No |
E.7.1.1 | First administration to humans | No |
E.7.1.2 | Bioequivalence study | No |
E.7.1.3 | Other | No |
E.7.1.3.1 | Other trial type description | |
E.7.2 | Therapeutic exploratory (Phase II) | Yes |
E.7.3 | Therapeutic confirmatory (Phase III) | No |
E.7.4 | Therapeutic use (Phase IV) | No |
E.8 Design of the trial |
E.8.1 | Controlled | Yes |
E.8.1.1 | Randomised | Yes |
E.8.1.2 | Open | Yes |
E.8.1.3 | Single blind | No |
E.8.1.4 | Double blind | No |
E.8.1.5 | Parallel group | No |
E.8.1.6 | Cross over | Yes |
E.8.1.7 | Other | No |
E.8.2 | Comparator of controlled trial |
E.8.2.1 | Other medicinal product(s) | No |
E.8.2.2 | Placebo | No |
E.8.2.3 | Other | Yes |
E.8.2.3.1 | Comparator description |
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E.8.2.4 | Number of treatment arms in the trial | 1 |
E.8.3 |
The trial involves single site in the Member State concerned
| No |
E.8.4 | The trial involves multiple sites in the Member State concerned | Yes |
E.8.4.1 | Number of sites anticipated in Member State concerned | 7 |
E.8.5 | The trial involves multiple Member States | No |
E.8.6 Trial involving sites outside the EEA |
E.8.6.1 | Trial being conducted both within and outside the EEA | No |
E.8.6.2 | Trial being conducted completely outside of the EEA | No |
E.8.7 | Trial has a data monitoring committee | Yes |
E.8.8 |
Definition of the end of the trial and justification where it is not the last
visit of the last subject undergoing the trial
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E.8.9 Initial estimate of the duration of the trial |
E.8.9.1 | In the Member State concerned years | 2 |
E.8.9.1 | In the Member State concerned months | |
E.8.9.1 | In the Member State concerned days | |