E.1 Medical condition or disease under investigation |
E.1.1 | Medical condition(s) being investigated |
tout patient éligible (patient 5q SMA type 2 ou 3 pour lequel le traitement par nusinersen a été validé par le centre de référence et de compétence des maladies neuromusculaires et un neurologue). Une information concernant les objectifs et les modalités de la recherche lui sera donnée à l’aide de la note d’information. Si le patient accepte de participer à la recherche, il devra signer le consentement de participation. |
tout patient éligible (patient 5q SMA type 2 ou 3 pour lequel le traitement par nusinersen a été validé par le centre de référence et de compétence des maladies neuromusculaires et un neurologue). Une information concernant les objectifs et les modalités de la recherche lui sera donnée à l’aide de la note d’information. Si le patient accepte de participer à la recherche, il devra signer le consentement de participation. |
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E.1.1.1 | Medical condition in easily understood language |
tout patient éligible (patient 5q SMA type 2 ou 3 pour lequel le traitement par nusinersen a été validé par le centre de référence et de compétence des maladies neuromusculaires et un neurologue) |
tout patient éligible (patient 5q SMA type 2 ou 3 pour lequel le traitement par nusinersen a été validé par le centre de référence et de compétence des maladies neuromusculaires et un neurologue) |
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E.1.1.2 | Therapeutic area | Diseases [C] - Musculoskeletal Diseases [C05] |
MedDRA Classification |
E.1.3 | Condition being studied is a rare disease | No |
E.2 Objective of the trial |
E.2.1 | Main objective of the trial |
évaluer l’impact sur les capacités fonctionnelles motrices du nusinersen injecté par voie intra-thécale chez les patients adultes 5q-SMA de type 2 et de type 3 |
évaluer l’impact sur les capacités fonctionnelles motrices du nusinersen injecté par voie intra-thécale chez les patients adultes 5q-SMA de type 2 et de type 3 |
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E.2.2 | Secondary objectives of the trial |
- évaluer l'innocuité du nusinersen injecté par voie intra-thécale chez les patients adultes 5q-SMA de type 2 et de type 3. - décrire la qualité de vie des patients adultes 5q-SMA type 2 et type 3 traités par nusinersen par voie intra-thécale.
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- évaluer l'innocuité du nusinersen injecté par voie intra-thécale chez les patients adultes 5q-SMA de type 2 et de type 3. - décrire la qualité de vie des patients adultes 5q-SMA type 2 et type 3 traités par nusinersen par voie intra-thécale.
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E.2.3 | Trial contains a sub-study | No |
E.3 | Principal inclusion criteria |
Adultes (âgés de plus de 18 ans) 5q SMA type 2 ou 3 avec indication au traitement par nusinersen posée par le médecin du centre de référence et de compétence des maladies neuromusculaires La décision de traitement doit comporter au préalable trois mois de suivi réguliers. Dans le cas où l’évaluation du patient a été réalisée à l’aide des critères d’évaluation définis dans ce protocole (MFM-32 items, stepper test de 6 minutes, podomètrie ou Actigraph, fonctions inspiratoires et expiratoires, RULM, ACTIVLIM, Qol-gNMD, une mesure personnalisée ciblée…), ces évaluations pourront être utilisés pour la phase A de l’étude (recueil de données rétrospectives). qui ont une prescription du nusinersen effectuée par le centre de référence des maladies neuromusculaires acceptant le traitement par nusinersen. La fiche de consentement pour le traitement par Nusinersen sera remise au patient (Annexe 1) accompagnée d’une fiche d’information concernant le nusinersen (Annexe 2). Le formulaire de consentement au traitement doit être signé en trois exemplaires : un destiné au patient, un destiné au dossier médical et un destiné à un dossier à conserver au centre de référence. acceptant de participer à l’étude (signature du formulaire de consentement éclairé) habitant dans un rayon de 40 km du centre investigateur (pour des raisons logistiques liés à la réalisation des évaluations au domicile du patient). affilié à un régime de sécurité sociale.
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Adultes (âgés de plus de 18 ans) 5q SMA type 2 ou 3 avec indication au traitement par nusinersen posée par le médecin du centre de référence et de compétence des maladies neuromusculaires La décision de traitement doit comporter au préalable trois mois de suivi réguliers. Dans le cas où l’évaluation du patient a été réalisée à l’aide des critères d’évaluation définis dans ce protocole (MFM-32 items, stepper test de 6 minutes, podomètrie ou Actigraph, fonctions inspiratoires et expiratoires, RULM, ACTIVLIM, Qol-gNMD, une mesure personnalisée ciblée…), ces évaluations pourront être utilisés pour la phase A de l’étude (recueil de données rétrospectives). qui ont une prescription du nusinersen effectuée par le centre de référence des maladies neuromusculaires acceptant le traitement par nusinersen. La fiche de consentement pour le traitement par Nusinersen sera remise au patient (Annexe 1) accompagnée d’une fiche d’information concernant le nusinersen (Annexe 2). Le formulaire de consentement au traitement doit être signé en trois exemplaires : un destiné au patient, un destiné au dossier médical et un destiné à un dossier à conserver au centre de référence. acceptant de participer à l’étude (signature du formulaire de consentement éclairé) habitant dans un rayon de 40 km du centre investigateur (pour des raisons logistiques liés à la réalisation des évaluations au domicile du patient). affilié à un régime de sécurité sociale.
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E.4 | Principal exclusion criteria |
mineurs protégés par la loi avec une contre-indication au nusinersen : grossesse, allaitement, hypersensibilité au nusinersen avec une contre-indication à la ponction lombaire : trouble de l’hémostase, masse intra-cérébrale bénéficiant d’un autre médicament de thérapie génique pour traiter l’amyotrophie spinale.
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mineurs protégés par la loi avec une contre-indication au nusinersen : grossesse, allaitement, hypersensibilité au nusinersen avec une contre-indication à la ponction lombaire : trouble de l’hémostase, masse intra-cérébrale bénéficiant d’un autre médicament de thérapie génique pour traiter l’amyotrophie spinale.
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E.5 End points |
E.5.1 | Primary end point(s) |
Le critère principal d’évaluation de l’impact du nusinersen sur les capacités fonctionnelles motrices du patient sera le score global de la MFM-32. Les capacités fonctionnelles motrices seront évaluées par le score global de la mesure de la fonction motrice (MFM), qui est une échelle quantitative.
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Le critère principal d’évaluation de l’impact du nusinersen sur les capacités fonctionnelles motrices du patient sera le score global de la MFM-32. Les capacités fonctionnelles motrices seront évaluées par le score global de la mesure de la fonction motrice (MFM), qui est une échelle quantitative.
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E.5.1.1 | Timepoint(s) of evaluation of this end point |
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E.5.2 | Secondary end point(s) |
- Le questionnaire ACTIVLIM - Test de déglutition - Évaluation des fonctions pulmonaires inspiratoires et expiratoires - Le Revised Upper Limb Module - Le stepper test de 6 minutes - La mesure des mouvements : Podomètre ONStep 400 pour les patients marchants, et ACTIGRAPH GTX3 pour les patients non marchants - Choix d’un critère d’évaluation secondaire personnalisé selon la MCRO |
- Le questionnaire ACTIVLIM - Test de déglutition - Évaluation des fonctions pulmonaires inspiratoires et expiratoires - Le Revised Upper Limb Module - Le stepper test de 6 minutes - La mesure des mouvements : Podomètre ONStep 400 pour les patients marchants, et ACTIGRAPH GTX3 pour les patients non marchants - Choix d’un critère d’évaluation secondaire personnalisé selon la MCRO |
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E.5.2.1 | Timepoint(s) of evaluation of this end point |
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E.6 and E.7 Scope of the trial |
E.6 | Scope of the trial |
E.6.1 | Diagnosis | No |
E.6.2 | Prophylaxis | No |
E.6.3 | Therapy | No |
E.6.4 | Safety | Yes |
E.6.5 | Efficacy | Yes |
E.6.6 | Pharmacokinetic | No |
E.6.7 | Pharmacodynamic | No |
E.6.8 | Bioequivalence | No |
E.6.9 | Dose response | No |
E.6.10 | Pharmacogenetic | No |
E.6.11 | Pharmacogenomic | No |
E.6.12 | Pharmacoeconomic | No |
E.6.13 | Others | No |
E.7 | Trial type and phase |
E.7.1 | Human pharmacology (Phase I) | No |
E.7.1.1 | First administration to humans | No |
E.7.1.2 | Bioequivalence study | No |
E.7.1.3 | Other | No |
E.7.1.3.1 | Other trial type description | |
E.7.2 | Therapeutic exploratory (Phase II) | No |
E.7.3 | Therapeutic confirmatory (Phase III) | No |
E.7.4 | Therapeutic use (Phase IV) | Yes |
E.8 Design of the trial |
E.8.1 | Controlled | Yes |
E.8.1.1 | Randomised | Yes |
E.8.1.2 | Open | No |
E.8.1.3 | Single blind | Yes |
E.8.1.4 | Double blind | No |
E.8.1.5 | Parallel group | No |
E.8.1.6 | Cross over | No |
E.8.1.7 | Other | No |
E.8.2 | Comparator of controlled trial |
E.8.2.1 | Other medicinal product(s) | No |
E.8.2.2 | Placebo | No |
E.8.2.3 | Other | Yes |
E.8.2.3.1 | Comparator description |
Le patient est son propre comparateur (étude selon la méthodologie SCED) |
Le patient est son propre comparateur (étude selon la méthodologie SCED) |
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E.8.2.4 | Number of treatment arms in the trial | 1 |
E.8.3 |
The trial involves single site in the Member State concerned
| No |
E.8.4 | The trial involves multiple sites in the Member State concerned | Yes |
E.8.4.1 | Number of sites anticipated in Member State concerned | 7 |
E.8.5 | The trial involves multiple Member States | No |
E.8.6 Trial involving sites outside the EEA |
E.8.6.1 | Trial being conducted both within and outside the EEA | No |
E.8.6.2 | Trial being conducted completely outside of the EEA | No |
E.8.7 | Trial has a data monitoring committee | No |
E.8.8 |
Definition of the end of the trial and justification where it is not the last
visit of the last subject undergoing the trial
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LVLS |
Dernière visite dernier patient |
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E.8.9 Initial estimate of the duration of the trial |
E.8.9.1 | In the Member State concerned years | 2 |
E.8.9.1 | In the Member State concerned months | 7 |
E.8.9.1 | In the Member State concerned days | |